GUYANCOURT, le 23 juillet 2025 – SQY Therapeutics, une société de biotechnologie en phase clinique développant une nouvelle génération d’oligonucléotides antisens de la famille des Tc-DNA, annonce que l’Agence Européenne des Médicaments (EMA) a accordé la désignation de médicament orphelin (ODD) à SQY51, une molécule intraveineuse ciblant l’exon 51 de l’ARN pré-messager de la dystrophine pour le traitement des patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne.
SQY51 avait déjà obtenu la désignation de médicament orphelin de la part de la Food and Drug Administration (FDA) américaine pour la dystrophie musculaire de Duchenne en mai 2024.
SQY51 est un oligonucléotide antisens conjugué à un palmitoyle, de type Tc-DNA, conçu pour restaurer une dystrophine semi-fonctionnelle en induisant le saut de l’exon 51 lors de l’épissage de l’ARNm du gène DMD chez une sous-population de garçons atteints de myopathie de Duchenne.
« Nous sommes ravis d’avoir obtenu la désignation de médicament orphelin de l’EMA, après celle déjà accordée par la FDA », a déclaré Luis Garcia, conseiller scientifique spécial de SQY Therapeutics. « Ces désignations reflètent les besoins importants non satisfaits dans le domaine de la myopathie de Duchenne et renforcent notre conviction que SQY51 peut faire une différence significative pour les patients et les familles touchés par cette maladie dévastatrice et concernés par le saut de l’exon 51. »
SQY51 est actuellement évalué dans le cadre de l’essai clinique AVANCE-1 de phase 1/2a chez des individus atteints de DMD éligibles au saut de l’exon 51. La société a terminé l’inclusion de 12 patients en phase 1/2a, avec des résultats attendus en 2026. La phase 1 est achevée et la phase 2a est en cours. SQY Therapeutics prévoit également une phase d’extension pour les participants souhaitant continuer à bénéficier du traitement.
À propos de la désignation de médicament orphelin
La désignation de médicament orphelin est accordée aux thérapies destinées au traitement, à la prévention ou au diagnostic de maladies mettant en jeu le pronostic vital ou chroniquement invalidantes, n’affectant pas plus de deux personnes sur 10 000 dans l’Union européenne (UE), et pour lesquelles aucun traitement satisfaisant n’existe. Le traitement doit également apporter un bénéfice significatif aux personnes atteintes. La désignation de médicament orphelin par l’EMA offre certains avantages, notamment la possibilité d’une exclusivité commerciale de 10 ans après l’autorisation réglementaire dans l’UE, une réduction des frais réglementaires et un processus d’autorisation centralisé au niveau européen.
À propos de SQY Therapeutics
SQY Therapeutics est une société française de biotechnologie en phase clinique, fondée par des parents d’enfants atteints de DMD et des chercheurs, avec pour objectif de développer des programmes de R&D clinique pour les maladies génétiques, en particulier la dystrophie musculaire de Duchenne. Située à proximité de l’environnement scientifique et hospitalo-universitaire de l’Université de Versailles et de Paris-Saclay, SQY Therapeutics développe une plateforme technologique unique axée sur les tricyclo-DNA à Saint-Quentin-en-Yvelines, dans le but de promouvoir de nouvelles solutions thérapeutiques pour des maladies hautement invalidantes pour lesquelles les options de traitement actuelles restent insuffisantes.
À propos de la myopathie de Duchenne
La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est une maladie génétique entraînant une dégénérescence progressive de tous les muscles. Elle est causée par des anomalies du gène DMD (mutations), situé sur le chromosome X, qui code pour une protéine appelée dystrophine, essentielle au bon fonctionnement des fibres musculaires. La maladie touche environ un garçon sur 3 500 à la naissance. Elle entraîne une dégénérescence musculaire progressive et hautement invalidante. En général, les garçons perdent la capacité de marcher entre 10 et 13 ans, et une assistance respiratoire est souvent nécessaire dès l’adolescence. L’atteinte du muscle cardiaque engage le pronostic vital.